Examen de première intention

LE SPERMOGRAMME : un examen fondamental

Analyse de sperme

L’analyse du sperme est une étape essentielle dans l’exploration du couple infertile. Elle permet d’évaluer la qualité du sperme en analysant la concentration, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes. Ces paramètres clés aident à déterminer si un facteur masculin contribue à l’infertilité, et guident la prise en charge appropriée.

Examen de deuxième intention

La mise en évidence d’anomalie du sperme aboutit à la réalisation d’examens complémentaire à visée diagnostique , pronostique mais aussi thérapeutique.

1 ECHOGRAPHIE SCROTALE

L’échographie scrotale est un examen indolore réalisé par un radiologue.

Elle évalue le bon positionnement des testicules dans les bourses, leur volume et leur aspect. Elle étudie aussi les épididymes qui coiffent la tête des testicules.
On recherche principalement des pathologies tumorales, inflammatoires ou obstructives pouvant être à l’origine des anomalies du sperme.
Elle est complétée d’un examen DOPPLER à la recherche de varicocèles qui sont des dilatations variqueuses des veines testiculaires.

2 DOSAGES HORMONAUX

Certains dosages hormonaux peuvent être prescrits en cas d’anomalie du sperme et ce d’autant que le patient présente par ailleurs des troubles de la libido ou de la fonction érectile.
Classiquement on demandera un dosage de FSH et de testostérone. Si ces premiers résultats sont anormaux d’autres examens seront réalisés.

3 CARYOTYPE

Le caryotype est un examen chromosomique effectué à partir d’un prélèvement sanguin en laboratoire. Chez l’homme, la formule chromosomique normale est 46,XY. Certaines anomalies chromosomiques peuvent affecter uniquement le spermogramme, comme le syndrome de Klinefelter, où un chromosome X supplémentaire donne une formule 47,XXY. Des anomalies structurelles, comme des translocations ou inversions, peuvent également être présentes. Environ 7 % des hommes infertiles présentent des anomalies du caryotype, un examen souvent proposé lorsque la concentration des spermatozoïdes est inférieure à 10 millions/ml ou en cas d’azoospermie non obstructive (10-15 %).

4 AUTRES EXAMENS GÉNÉTIQUE

  • Recherche d’une microdélétion du chromosome Y

Le chromosome sexuel Y présente sur son bras long une région d’intérêt ou locus nommée  AZF (Azoospermia FACTOR). Cette zone comprend elle même 3 sous-régions AZFa, AZFb, AZFc. Des microdélétions ou perte de très petites portions de matériel génétique sur ces zones entrainent des anomalies importante de la spermatogenèse.

Les microdélétions AZFc sont les plus frequentes et entrainent une oligospermie marquée ou une azoospermie.

Les microdélétions  AZFb sont à l’origine d’une azoospermie avec blocage de la spermatogénèse

Les microdélétions AZFc sont à l’origine d’azoospermie sans aucune cellule souche , il s’agit du « SERTOLI cell-only syndrom ».

Les microdélétions des régions AZF sont des anomalies génétiques de novo, c’est à dire qu’elles ne sont pas héritées.

Néanmoins les enfants de sexe masculins nés par technique de PMA d’un père porteur d’une microdélétion du Y seront eux mêmes porteurs de cette anomalie.

  • Recherche de mutations du gène CFTR

Les mutations du gène CFTR (gène de la mucoviscidose) sont systématiquement recherchées chez les patients présentant une absence congénitale des canaux déférents responsable d’une azoospermie excrétoire .

En cas de mutation il sera nécessaire de rechercher cette anomalie chez la partenaire et que le couple puisse bénéficier d’une consultation de conseil génétique pour évaluer les risques de mucoviscidose pour la descendance.