EXPLORATION MASCULINE, examen de deuxième Intention
La mise en evidence d’anomalie du sperme consuit à la réalisation d’examens complementaire à visée diagnostique , pronostique mais aussi thérapeutique.
1 ECHOGRAPHIE SCROTALE
L’échographie scrotale est un examen indolore réalisé par un radiologue.
Elle évalue le bon positionnement des testicules dans les bourses, leur volume et leur aspect. Elle étudie aussi les épididymes qui coiffent la tête des testicules.
On recherche principalement des pathologies tumorales, inflammatoires ou obstructives pouvant être à l’origine des anomalies du sperme.
Elle est complétée d’un examen DOPPLER à la recherche de varicocèles qui sont des dilatations variqueuses des veines testiculaires.
2 DOSAGES HORMONAUX
Certains dosages hormonaux peuvent être prescrits en cas d’anomalie du sperme et ce d’autant que le patient présente par ailleurs des troubles de la libido ou de la fonction érectile.
Classiquement on demandera un dosage de FSH et de testostérone. Si ces premiers résultats sont anormaux d’autres examens seront réalisés.
3 EXAMENS GENETIQUES
Le caryotype est un examen des chromosomes, réalisé à partir d’un échantillon de sang prélevé au laboratoire d’analyse médicale.
Chez l’individu de sexe masculin il existe 46 chromosomes dont une paire de chromosome sexuels XY. Ainsi la formule chromosomique normale d’un homme se note 46 XY.
Certaines anomalies du caryotype peuvent n’avoir comme seul retentissement que des anomalies du spermogramme. Il peut s’agir d’une ’anomalie de nombre, telle que le syndrome de KLINEFELTER où un chromosome surnuméraire X est présent dans les cellules , la formule chromosomique est alors 47 XXY.
Il peut aussi s’agir d’une anomalie de structure des chromosomes telles que les translocations ou inversions chromosomiques. On estime qu’environ 7% des hommes infertiles présentent des anomalies du caryotype et cet examen sera très facilement proposé au patient dès lors que la concentration des spermatozoïdes est inferieure à 10 millions/ml sur des examens répétés. Chez le patient qui présente une azoospermie non obstructive la fréquence des anomalies du caryotype est de 10 à 15%.
4 AUTRES EXAMENS GÉNÉTIQUE
- Recherche d’une microdélétion du chromosome Y
Le chromosome sexuel Y présente sur son bras long une région d’intérêt ou locus nommée AZF (Azoospermia FACTOR). Cette zone comprend elle même 3 sous-régions AZFa, AZFb, AZFc. Des microdélétions ou perte de très petites portions de matériel génétique sur ces zones entrainent des anomalies importante de la spermatogenèse.
Les microdélétions AZFc sont les plus frequentes et entrainent une oligospermie marquée ou une azoospermie.
Les microdélétions AZFb sont à l’origine d’une azoospermie avec blocage de la spermatogénèse
Les microdélétions AZFc sont à l’origine d’azoospermie sans aucune cellule souche , il s’agit du « SERTOLI cell-only syndrom ».
Les microdélétions des régions AZF sont des anomalies génétiques de novo, c’est à dire qu’elles ne sont pas héritées.
Néanmoins les enfants de sexe masculins nés par technique de PMA d’un père porteur d’une microdélétion du Y seront eux mêmes porteurs de cette anomalie.
- Recherche de mutations du gène CFTR
Les mutations du gène CFTR (gène de la mucoviscidose) sont systématiquement recherchées chez les patients présentant une absence congénitale des canaux déférents responsable d’une azoospermie excrétoire .
En cas de mutation il sera nécessaire de rechercher cette anomalie chez la partenaire et que le couple puisse bénéficier d’une consultation de conseil génétique pour évaluer les risques de mucoviscidose pour la descendance.
